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ダウン症iPS、修正成功。余分な染色体の働き止め、将来は治療応用も。の記事に関して。
久しぶりの更新です。
驚く記事を発見しました。
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20130718-00000010-jij-sctch
この記事によると、将来的に治療ができる可能性は出てくるかもしれない。
研究が進み、仮に実証されるようになったとしても、随分先のことにも思えるが。
しかしいつか、ダウン症が「治る」時代が来るのか？
確かにダウン症は知的障害や心臓病、さまざまな合併症があり、それらはないにこしたことない。親としては勿論、病気などなく身体も元気であってほしい。
もしその治療ができるようになったら、今の病気も治るの？
外見や性格、その子の個性までも変わってしまうのかな？
それは実に考えもの。
今は赤ちゃんだけど、これから病気を乗り越え、
その後は療育などに通って、障害や色々な困難にも立ち向かっていく。
家族としてもこの子の愛情をたっぷり与え共に、
一緒に成長していく。
そうやって家族の絆はより深まっていく。
その乗り越えた先にはきっと笑顔が溢れているし、その子なりの素晴らしい個性があると思う。
でも、その個性を、その子そのものまでも変えてしまうのはどうなんだろうか。
良くも悪くも、妙に複雑な気持ちになってしまいます。
今の医学の進歩は素晴らしいし、実際に私たちも、子供の心臓病に関しては頭が上がらない。
先生方にも、すごく感謝してる。
ただその医学の進歩は時により、それが本人にとって幸せなことなのか？
と考えてしまう。
皆はこれを見てどう思うのかな。
このニュース記事に対して賛否両論だとは思うけど、皆のそれぞれの考えや意見にも興味はある。
うーん、なんだか今は非現実的な感じ、と言うことが率直な意見だけど、人類の進歩と共に、世の中には新たなモノがどんどん産み出されていく。
良くも悪くも。
決して人事ではないから、なんとも言えない、不思議な気持ちになりました。
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※以下引用
ダウン症iPS、修正成功＝余分な染色体の働き止める―将来は治療応用も・米大学
時事通信 7月18日(木)2時5分配信
ダウン症候群の患者の細胞から人工多能性幹細胞（iPS細胞）を作り、特殊な遺伝子を使って通常より1本多い染色体の働きをほぼ止めることに、米マサチューセッツ大医学部のジャンヌ・ローレンス教授らが成功した。17日付の英科学誌ネイチャー電子版に論文を発表した。
この遺伝子は女性に2本あるX性染色体のうち、片方の働きを止めている「XIST」遺伝子。
ダウン症は21番染色体が通常の2本でなく、3本あることが原因で起きる。知的発達の遅れや心臓疾患などの症状や程度はさまざまで、21番染色体にあるどの遺伝子の働きが多いことが原因なのか、詳しい仕組みの解明が進んでいない。
しかし、この技術を応用すれば、同じ患者の細胞で21番染色体の働きを制御して影響を調べられるため、症状と原因遺伝子の関係の解明が進むと期待される。
これまで一つの遺伝子の異常が原因で起きる病気には、遺伝子治療が試みられてきた。ローレンス教授は「長期的にはダウン症患者の『染色体治療』ができる可能性がある」と説明している。同教授らは今後、ダウン症のモデルマウスを使って、染色体治療ができるか取り組む方針。
驚く記事を発見しました。
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20130718-00000010-jij-sctch
この記事によると、将来的に治療ができる可能性は出てくるかもしれない。
研究が進み、仮に実証されるようになったとしても、随分先のことにも思えるが。
しかしいつか、ダウン症が「治る」時代が来るのか？
確かにダウン症は知的障害や心臓病、さまざまな合併症があり、それらはないにこしたことない。親としては勿論、病気などなく身体も元気であってほしい。
もしその治療ができるようになったら、今の病気も治るの？
外見や性格、その子の個性までも変わってしまうのかな？
それは実に考えもの。
今は赤ちゃんだけど、これから病気を乗り越え、
その後は療育などに通って、障害や色々な困難にも立ち向かっていく。
家族としてもこの子の愛情をたっぷり与え共に、
一緒に成長していく。
そうやって家族の絆はより深まっていく。
その乗り越えた先にはきっと笑顔が溢れているし、その子なりの素晴らしい個性があると思う。
でも、その個性を、その子そのものまでも変えてしまうのはどうなんだろうか。
良くも悪くも、妙に複雑な気持ちになってしまいます。
今の医学の進歩は素晴らしいし、実際に私たちも、子供の心臓病に関しては頭が上がらない。
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ただその医学の進歩は時により、それが本人にとって幸せなことなのか？
と考えてしまう。
皆はこれを見てどう思うのかな。
このニュース記事に対して賛否両論だとは思うけど、皆のそれぞれの考えや意見にも興味はある。
うーん、なんだか今は非現実的な感じ、と言うことが率直な意見だけど、人類の進歩と共に、世の中には新たなモノがどんどん産み出されていく。
良くも悪くも。
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※以下引用
ダウン症iPS、修正成功＝余分な染色体の働き止める―将来は治療応用も・米大学
時事通信 7月18日(木)2時5分配信
ダウン症候群の患者の細胞から人工多能性幹細胞（iPS細胞）を作り、特殊な遺伝子を使って通常より1本多い染色体の働きをほぼ止めることに、米マサチューセッツ大医学部のジャンヌ・ローレンス教授らが成功した。17日付の英科学誌ネイチャー電子版に論文を発表した。
この遺伝子は女性に2本あるX性染色体のうち、片方の働きを止めている「XIST」遺伝子。
ダウン症は21番染色体が通常の2本でなく、3本あることが原因で起きる。知的発達の遅れや心臓疾患などの症状や程度はさまざまで、21番染色体にあるどの遺伝子の働きが多いことが原因なのか、詳しい仕組みの解明が進んでいない。
しかし、この技術を応用すれば、同じ患者の細胞で21番染色体の働きを制御して影響を調べられるため、症状と原因遺伝子の関係の解明が進むと期待される。
これまで一つの遺伝子の異常が原因で起きる病気には、遺伝子治療が試みられてきた。ローレンス教授は「長期的にはダウン症患者の『染色体治療』ができる可能性がある」と説明している。同教授らは今後、ダウン症のモデルマウスを使って、染色体治療ができるか取り組む方針。
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寝返り記念日
今の点滴、サンドスタチンが効いてくれて、今日のレントゲンの結果、とうとう胸水がなくなった！
嬉しい！ほんとに嬉しい！！
カテーテル検査から１ヶ月かかったけど…これで一歩前進。
ほんと頑張ってきたね。
これからこの点滴を徐々に減らしていき、来週明けには止めるみたい。
止めてからまた増えたりしないように、ただただ祈るばかり…。
血液検査の結果、甲状腺ホルモンの値も無事正常値に戻った。これも一安心。
そして20日に４ヶ月になりました。
私が今できることは、ミルクを沢山飲ませて、体重を増やしてあげること。
手術も控えてるから、体力を少しでも多くつけさしてあげたい。
相変わらずの笑顔で、皆を癒やしてくれる。
寝返りしそうな体制はよくとっていたけど、とうとう手が抜けて寝返り成功！！
首はまだ座ってないから目が離せなくなるけど…！
成長が見れて、ママは本当に嬉しいです。
早くおうちに帰って家族４人で過ごしたいな。
毎日、毎日思ってるよ。
ゆっくりで良いから、一歩一歩、
前に進んでいこうね。
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カテーテル検査から１ヶ月かかったけど…これで一歩前進。
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これからこの点滴を徐々に減らしていき、来週明けには止めるみたい。
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血液検査の結果、甲状腺ホルモンの値も無事正常値に戻った。これも一安心。
そして20日に４ヶ月になりました。
私が今できることは、ミルクを沢山飲ませて、体重を増やしてあげること。
手術も控えてるから、体力を少しでも多くつけさしてあげたい。
相変わらずの笑顔で、皆を癒やしてくれる。
寝返りしそうな体制はよくとっていたけど、とうとう手が抜けて寝返り成功！！
首はまだ座ってないから目が離せなくなるけど…！
成長が見れて、ママは本当に嬉しいです。
早くおうちに帰って家族４人で過ごしたいな。
毎日、毎日思ってるよ。
ゆっくりで良いから、一歩一歩、
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新しい治療の開始
ステロイドの治療をしていたけど、なかなか効果が見られなく乳び胸水が減らないということで、
点滴によるサンドスタチンという薬の治療を開始。
入院して早３週間。今度こそ！という思いで始まった。
どうかこれで減ってほしい！
乳糜胸について色々と調べたくて、インターネットで検索してみた。
すると・・・
私のブログがヒット。
術後などではない場合の乳び胸はかなり珍しいということは知っていた、けど
あまりにも情報が少ないことに驚いた。
そして多くの犬や猫などの動物のブログがそこにはあった。動物にもある病気らしい。
なかなか謎の多いこの病気。原因不明なのが怖い。
少なくともこの子が産まれてきたときにはなかった。
途中で増え始めたみたいだけど、それがいつなのか、そのきっかけも、原因もわからない。
もうすぐ４ヶ月。
最近はあやすと声を出して笑うようになった。
この笑顔が私にとっての救い。
ただたまに副作用なのか？機嫌がよくないときもしばしば。
滅多に泣かないこの子が本気で泣くときは、何かを訴えている。
副作用で頭痛がしたりもするらしい。赤ちゃんはただ泣いて私たちに訴えることしかできない。
きついんだろうね。
でもふと見せるこの子の蔓延の笑顔に、私が励まされる。
親が笑顔でいなくっちゃね。
ママは傍で、ひたすらパワーを送り続けるよ。
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入院して早３週間。今度こそ！という思いで始まった。
どうかこれで減ってほしい！
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術後などではない場合の乳び胸はかなり珍しいということは知っていた、けど
あまりにも情報が少ないことに驚いた。
そして多くの犬や猫などの動物のブログがそこにはあった。動物にもある病気らしい。
なかなか謎の多いこの病気。原因不明なのが怖い。
少なくともこの子が産まれてきたときにはなかった。
途中で増え始めたみたいだけど、それがいつなのか、そのきっかけも、原因もわからない。
もうすぐ４ヶ月。
最近はあやすと声を出して笑うようになった。
この笑顔が私にとっての救い。
ただたまに副作用なのか？機嫌がよくないときもしばしば。
滅多に泣かないこの子が本気で泣くときは、何かを訴えている。
副作用で頭痛がしたりもするらしい。赤ちゃんはただ泣いて私たちに訴えることしかできない。
きついんだろうね。
でもふと見せるこの子の蔓延の笑顔に、私が励まされる。
親が笑顔でいなくっちゃね。
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その後
入院して早２週間が過ぎました。
初めは３泊４日のカテーテル検査入院のつもりだったので、思わぬ展開になってしまいましたが、なんとかこの入院生活も慣れてきました。
何より娘が一番頑張ってるから・・・私も頑張れます！
祖父母の家にいる上の子のことも気になってしょうがないけど・・夫も、毎日面会に来て、
帰ったら家の事もしてくれて、本当に皆よく頑張ってると思います。
乳び胸になって、ドレーンで溜まった胸水を出していたけれど、チューブの先の方が詰まった？のか、その場所から液体が出なくなったのかで、溜まらなくなったので、一旦抜いて経過観察していました。
ミルクはＭＣＴミルク、中鎖トリグリセリドのみを脂質成分として配合したミルクを飲ませています。
味にも慣れたのか、ゴクゴク飲んでくれる。利尿剤も嫌がらずにお利口さん。
胸水は一度減ったものの、数日たってまた増えてきた。今度はステロイドの服用を開始。
ステロイドは副作用が怖いイメージだけど、短期間の服用だと重度の副作用は出にくいみたい。
これでちゃんと減ってくれたら良いんだけど…。
心臓の手術などもあるし、早く次の段階に進みたい・・・見た目は活発だし笑うし、こんなに元気なのになぁー。
○乳び胸（乳糜胸-にゅうびきょう）は、胸管から漏出した乳び（乳糜：腸管からの脂肪球を含むリンパ球）が胸腔内に貯留した状態。原因は先天性、外傷性、非外傷性に分類されるが、通常は原因の特定は困難。
うちの場合は術後の合併症などではないので珍しいそうです。そして今のところ原因不明。
乳び胸ってやっかいな病気。
とにかく量が減っていきますように。
どうかこの子から笑顔を奪わないで。
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祖父母の家にいる上の子のことも気になってしょうがないけど・・夫も、毎日面会に来て、
帰ったら家の事もしてくれて、本当に皆よく頑張ってると思います。
乳び胸になって、ドレーンで溜まった胸水を出していたけれど、チューブの先の方が詰まった？のか、その場所から液体が出なくなったのかで、溜まらなくなったので、一旦抜いて経過観察していました。
ミルクはＭＣＴミルク、中鎖トリグリセリドのみを脂質成分として配合したミルクを飲ませています。
味にも慣れたのか、ゴクゴク飲んでくれる。利尿剤も嫌がらずにお利口さん。
胸水は一度減ったものの、数日たってまた増えてきた。今度はステロイドの服用を開始。
ステロイドは副作用が怖いイメージだけど、短期間の服用だと重度の副作用は出にくいみたい。
これでちゃんと減ってくれたら良いんだけど…。
心臓の手術などもあるし、早く次の段階に進みたい・・・見た目は活発だし笑うし、こんなに元気なのになぁー。
○乳び胸（乳糜胸-にゅうびきょう）は、胸管から漏出した乳び（乳糜：腸管からの脂肪球を含むリンパ球）が胸腔内に貯留した状態。原因は先天性、外傷性、非外傷性に分類されるが、通常は原因の特定は困難。
うちの場合は術後の合併症などではないので珍しいそうです。そして今のところ原因不明。
乳び胸ってやっかいな病気。
とにかく量が減っていきますように。
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